ANALIZA PRENATALA NIPT (Non Invasive Prenatal Test)

Pentru examinarea prenatala NON INVAZIVA a anomaliilor cromozomiale (trisomia fetala).
Un test sigur si inovativ!
Identifica din timp anomaliile cromozomiale generale si sexul copilului cu o simpla recoltare de sange


  • NIPT e recomandat ca si screening avansat pentru evaluarea sexului si a riscului de trisomie 21, 18, 13
  • NIPT concureaza in limitarea recurgerii la o diagnoza prenatala invaziva si deci a unei pierderi fetale de 1% necesara efectuarii unei amniocenteze
  • NIPT este un screening care prezinta o sensibilitate si particularitate ridicate

Analiza Prenatala NIPT e:

SIGURA
Analiza nu comporta nici un risc pentru sarcina.
Nu este un test invaziv, deci nu exista riscul de 1% al intreruperii de sarcina care intervine la efectuarea amniocentezei.
In plus, testul este recunoscut de SIGU ( Societatea Italiana de Genetica Umana) care il defineste ca fiind un test de screening avansat si sigur.

Facila
Este suficienta o proba de sange matern
In interiorul sangelui matern circula ADN fetal derivat din fragmente de placenta cu ajutorul caruia investigam Trisomia 21, 18, 13 si sexul copilului.


  • Trisomia 13 este cunoscuta ca si Sindromul Patau, caracterizat de retard mental sever
  • Trisomia 18 este cunoscuta ca si Sindrom Edwards, caracterizat de anomalii grave care comporta slabe sanse de supravietuire
  • Trisomia 21 este cunoscuta ca si Sindromul Down


Rapida
Analiza prenatala NIPT poate fi efectuata din a zecea saptamana de sarcina.
Testul anticipeaza cu aproximativ cinci saptamani testul de amniocenteza.
Rezultatele sunt transmise in doua saptamani de la recoltarea sangelui.

Servicilul oferit cuprinde:

  • Suport sanitar
  • recoltarea sangelui matern
  • secventierea ADN-ului fetal
  • raportare si expedierea analizelor
  • suport in cazul analizelor pozitive, intrucat furnizam indicatii privind geneticienii situati în zona de reședință unde va puteti adresa

Analiza DNA propusa este o analiza moleculara a ADN care circula liber in sangele matern.
Prin secventiere, adica citirea in intregime a genomului fatului, se calculează numărul de cromozomi 21, 18, 13 X și Y, detectand eventualele anomalii.

Evoluția tehnologică este fundamentală in sustinerea acesteia.
Analiza prenatala NIPT se executa prin tehnologia ILLUMINA si metodologia MPSS ( massive parallel shogun sequencing)

Anomaliile cromozomice la om sunt patologia genetica cel mai frecvent intalnita la momentul conceptiei, cu o incidenta care creste exponential cu varsta materna.
Pentru sindromul Down ( Trisomia 21) , probabilitatea este de 1 la 500 deja in jurul implinirii a 30 de ani.